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Le syndrome d'Angelman

Le syndrome d ' ANGELMAN est un trouble sévère du développement neurologique.

C' est une maladie génétique rare liée à une anomalie du gêne UBE3A porté par le chromosome maternel

C'est un pédiatre britannique, le docteur Harry ANGELMAN, qui le premier a décrit en 1965, les symptômes de la maladie qui porte aujourd'hui son nom.

Quels sont les symptômes?

Le syndrome se caractérise par un retard de développement psychomoteur, une quasi absence de langage, une déficience mentale sévère, une hyperactivité, de l'épilepsie, des troubles du sommeil.

La capacité d'attention est faible, la démarche raide et saccadée, les traits comportementaux sont particuliers et très caractéristiques.

Les personnes atteintes du SA doivent être prises en charge dès le plus jeune âge avec des thérapies lourdes et contraignantes. Des traitements médicamenteux doivent également être mis en place pour traiter l'épilepsie, les myoclonies et les troubles du sommeil.

Quelle en est la cause?

L’anomalie chromosomique intervient lors de la conception. A l’heure actuelle, aucun examen classique pratiqué durant la grossesse ne permet de déceler le SA. Environ 5% des cas sont héréditaires, 95% des cas sont dus au hasard.

Les cas sont-ils nombreux?

Le syndrome touche aussi bien les hommes que les femmes, toutes les nationalités et groupes ethniques. Environ 18 personnes naissent avec le SA chaque jour dans le monde et l'on compte un peu plus de 3000 personnes en France atteints de la maladie.

Peut-il être traité?

Les scientifiques font des recherches dans le but de traiter les aspects cognitifs, moteurs et épileptiques du SA. Ces programmes de recherches sont développés un peu partout dans le monde avec des moyens financiers variables.

Les personnes atteintes du SA sont très souriantes et ont des personnalités attachantes et qu'elles peuvent vivre heureuses et avoir une vie saine dès lors que les symptômes sont bien contrôlés en particulier l'épilepsie.

Le traitement actuel de la maladie nécessite plusieurs prises en charge telles l'orthophonie, la kinésithérapie, la psychomotricité et différents traitements médicamenteux variables selon les troubles observés.

  • Orthophonie
    Les personnes porteuses du syndrome d’Angelman présentent différentes déficiences nuisant au développement du langage. L’apparition de celui-ci est très retardée, et souvent il ne se met en place que très partiellement, et n’est donc pas fonctionnel.
    La prise en charge orthophonique auprès des enfants porteurs de ce syndrome est donc une priorité.
    Parfois des personnes présentent de très bonnes capacités de communication : regard, pointage, volonté d’entrée en interaction avec l’autre, capacités d’alternance des tours de rôle… Mais la privation de moyen de communication peut entraîner chez ces enfants portantes difficultés de comportement : agressivité, violence,repli sur soi…
     
  • Kinésithérapie
    Le syndrome d'Angelman se caractérise notamment par une motricité particulière, c'est à dire que les mouvements ne sont pas exécutés normalement. Il en résulte des difficultés fonctionnelles, par exemple pour marcher, courir ou sauter. Mais l'utilisation incomplète ou inhabituelle des muscles peut aussi donner lieu à des contractures musculaires et même des déformations des articulations.
    La kinésithérapie vise à améliorer les progrès moteurs du patient en encourageant le développement de certains types de mouvements. Elle vise aussi à maintenir les progrès acquis. Enfin, et surtout, elle lutte préventivement contre l'apparition des contractures musculaires et des déformations articulaires.
     
  • Psychomotricité
    La psychomotricité représente l'ensemble des fonctions d'intégration entre le développement psychologique et celui de la motricité. Communément, ce terme désigne également une discipline paramédicale qui vise à favoriser cette intégration. Les séances peuvent se faire avec l'enfant seul ou en groupe.
    Elle encourage l'enfant à l'exploration des éléments qui l'entourent. Il vit l'expérience du plaisir du mouvement ou celui du calme. Il court, grimpe, saute, glisse, se balance, se livre à des jeux d'équilibre, etc. Il éprouve ainsi des sensations particulières et des émotions diverses. En jouant, il apprend à s'exprimer avec son corps et donc à développer sa communication. L'élaboration de la pensée abstraite et symbolique est facilitée.
    Et la relation avec l'environnement et avec les autres peut se diversifier. L'enfant développe son inventivité. Il découvre comment faire connaître ses désirs. Il s'initie au partage, à ses limites et celles des autres, aux règles et aux joies de la vie en groupe. La psychomotricité est un traitement particulièrement bénéfique à la plupart des enfants qui ont le syndrome d’Angelman.
     
  • Traitements médicamenteux
    Des traitements médicamenteux existent pour traiter l'épilepsie, les myoclonies ( du grec KLONOS, agitation) et les troubles du sommeil. Ceux-ci devront être prescrit par un neuropédiatre qui prendra en compte les particularités de l'enfant, chaque cas étant unique.
    Il est nécessaire de s'entourer de professionnels ayant une connaissance parfaite de la maladie de façon à bien cibler les objectifs éducatifs à atteindre et les soins médicaux indispensables.
    Le suivi médical mis en place doit être régulier pour surveiller l'apparition de certains signes cliniques : scoliose, problèmes ophtalmologiques, dysfonctionnement de la thyroïde .


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